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Philippe Bourlitio

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Dossier Therapie genique

L'histoire tourmentée des bébés-bulle

Philippe BOURLITIO. Édition du 24 décembre 2004.

Au début des années 90, la thérapie génique était porteuse de grands espoirs. Mais les résultats ont tardé à venir et l'on a pu douté de l'avenir de cette technique. C'est en avril 2000 que fut officialisé son premier succès, par une équipe française travaillant au traitement des bébés-bulle. Malheureusement, deux ans plus tard, des complications graves survinrent chez un des jeunes patients et il fallut interrompre l'essai clinique. En juin dernier, après dix-huit mois de recherche, l'essai clinique français a pu reprendre. Où en est-on aujourd'hui ?

1. La maladie

On a surnommé « bébés-bulle » des enfants touchés par une déficience grave du système immunitaire, appelée Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié au chromosome X (DICS-X), qui les met à la merci du moindre germe présent naturellement dans l'environnement quotidien. Pour leur survie, ils sont placés dès leur naissance dans une athmosphère complètement stérile sous une bulle de plastique.

Le DICS-X

Le DICS (Déficit Immunitaire Combiné Sévère) est un groupe de troubles génétiques rares caractérisé par des anomalies profondes de l'évolution et de la fonction des lymphocytes T et B et des cellules NK (natural killer). La forme la plus courante du DICS est le DICS lié à l'X (environ 50 % des cas). Par son attachement au chromosome X, le DICS-X n'affecte que les garçons. Il se caractérise par une anomalie du gène codant la chaîne gamma courante (γc) commune aux récepteurs de plusieurs interleukines (IL2, 4, 7, 9, 15), conduisant à une absence totale de lymphocytes T et de cellules NK. Il touche en moyenne un bébé sur 200.000 à la naissance. En France, on compte cinq nouveau-nés atteints chaque année.

2. Premier succès de la thérapie génique

Jusqu'en 2000, le seul espoir de traitement des bébés-bulle était la greffe de moëlle osseuse. Mais celle-ci est assujettie à la disponibilité d'un donneur parfaitement compatible, ce qui ne concerne malheureusement que 20% des patients environ.

Le traitement par thérapie génique des bébés atteints du DICS-X a été mis au point en 1993 par le Pr Alain Fischer et c'est en avril 2000 qu'a été annoncé son premier succès [1]. À cette date, en effet, les deux premiers enfants traités avaient pu réintégrer le domicile familial libérés de tout traitement. L'essai clinique était mené à l'hôpital Necker de Paris par l'équipe du Dr Marina Cavazzana-Calvo et du Pr Alain Fischer.

3. Le protocole

Le terme de thérapie génique est un terme générique qui recouvre plusieurs réalités. On distingue par exemple les manipulations, in vivo ou ex-vivo. C'est la seconde qui est pratiquée ici. Elle consiste à :

4. L'arrêt des essais

En octobre 2002, l'essai clinique était interrompu après le diagnostic d'une leucémie chez un des dix petits patients alors traités, par mesure de prudence et jusqu'à analyse et interprétation du ou des mécanismes responsables [2]. En janvier 2003, un deuxième cas était annoncé. Des investigations similaires à celles réalisées pour le premier enfant ont été immédiatement entreprises pour une meilleure compréhension de la nature de cette complication, et ce afin de développer des méthodes susceptibles de prévenir ce risque [3]. Dès l'annonce du premier cas, une équipe américaine qui employait un protocole similaire a suspendu ses travaux.

5. Investigations pour un nouveau protocole [4][5][6]

Très vite, plusieurs pistes ont été mises en exergue pour comprendre les causes des leucémies et apporter les modifications appropriées au protocole.

D'une part, une analyse génétique a montré que, dans les deux cas, le gène thérapeutique s'était inséré à proximité du gène LMO2, un gène impliqué dans le contrôle de l'hématopoïèse (fabrication des cellules sanguines, dont les globules rouges mais aussi les lymphocytes), participant à l'orientation entre prolifération et différenciation des précurseurs de ces cellules. La perturbation du gène LMO2 consécutive à cet évènement explique directement la prolifération anarchique des lymphocytes (leucémie) qui a suivi le traitement.

La découverte d'une insertion au même endroit dans le génome des deux patients était troublante sachant que la technique ne permet théoriquement qu'une insertion aléatoire. Une des raisons avancées pour expliquer ce constat est la plus grande accessibilité à l'évènement insertionnel des gènes actifs par rapport aux gènes inactifs, qui sont eux enfouis dans la masse nucléique (Rappel sur la notion de gène actif : les cellules n'expriment pas toutes les mêmes gènes ; tous les gènes d'une cellule ne sont pas actifs. Voir Différenciation cellulaire). Une voie de recherche engagée est la mise au point d'un vecteur du gène-médicament moins sensible à l'activité des gènes.

D'autre part, on s'est demandé pourquoi cet évènement n'était pas apparu lors des expérimentations pré-cliniques. La réponse à cette question a été recherchée dans les spécificités du protocole et de la maladie. Une corrélation a alors été envisagée avec le fait que les deux enfants touchés étaient les plus jeunes patients, à savoir un et trois mois au moment du traitement alors que les autres avaient au moins six mois, et que ce sont aussi ceux qui avaient reçu la dose la plus importante de cellules thérapeutiques. Il a alors été supposé que les cellules précurseurs de l'hématopoïèse ayant le gène LMO2 actif sont présentes en plus grand nombre chez les plus jeunes enfants et, par conséquent, qu'un prélèvement d'échantillon pour la préparation des cellules thérapeutiques s'avèrerait d'autant plus risqué qu'il est effectué précocément. La quantité de cellules injectées aurait alors augmenté ce risque.

6. Reprise des essais

Aux vues des investigations menées, l'AFSSAPS annonçait en juin dernier la reprise de l'essai assujettie à la mise en place de modifications du protocole [7] :

L'Afssaps a autorisé la reprise de l'essai à compter de mai 2004 avec la mise en place de modifications du protocole (dose de cellules administrées, âge des patients...), afin de diminuer encore le risque de survenue de cet effet indésirable.

Ces modifications ont été proposées après les nombreux travaux menés par les investigateurs de l'essai pour identifier les causes ou mécanismes ayant provoqué l'effet indésirable observé chez deux patients traités. De plus, l'efficacité de la thérapie génique du DICS-X évaluée avec un recul de 5 ans pour les premiers patients, a été confirmée. Le rapport bénéfice/risque reste positif, et la reprise de l'essai a été autorisée.

L'AFM, qui soutient largement les travaux dans ce domaine, grâce au Téléthon notamment, a aussitôt reçu la demande de subvention du Pr Fischer hors appel d'offres, comme le permet sa procédure de sélection des projets de recherche, pour lui permettre de reprendre de toute urgence cet essai.

7. Bilan

En novembre dernier, l'un des deux patients ayant déclaré une leucémie suite au traitement est finalement décédé malgré les efforts des médecins. L'autre va bien aujourd'hui. Ce sont neuf enfants qui ont pu être sauvés par cette méthode en France, tandis qu'une équipe anglaise annonçait, le 18 décembre dernier, avoir à son tour traité avec succès quatre enfants [8]. Au regard de ces chiffres, la reprise de l'essai français, avec son protocole modifié, est une bonne nouvelle. La mise au point d'un système d'insertion ciblée du gène-médicament reste néanmoins un objectif incontournable pour la sécurité des patients.

Page créée le 24 décembre 2004. Dernière édition le 24 décembre 2004.
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Vos réactions

#1

A quand l'insertion ciblée

de Philippe Bourlitio icon, le 28 décembre 2004, 17:05:34

Face à l'absence sur internet de document indiquant que le nouveau protocole permet l'intégration ciblée du gène-médicament, j'ai déduit qu'il ne le permettait pas. Dans le cas contraire, ça aurait été largement médiatisé. Mais j'aurais tout de même aimé le vérifier.

L'AFM, invitée sur le forum du site Futura-Sciences à l'occasion du Téléthon 2004, a été interrogée à ce sujet :

« Naru_san : J' ai entendu dire qu'on avait repris les études?!!! Utilise t-on toujours un retrouvirus-vecteur pour cette maladie genitique? Je sais que le retrovirus ont causé sur deux enfants traités du DICS des cancers similaire à une leucemie. Sinon quelles sont alors les nouvelles techniques envisager ?

AFM : Un certain nombre de réponses à vos questions sont disponibles sur le site www.afm-france.org. D'autres le sont dans la littérature scientifique notamment dans les revues Science et Nature, qui ont largement suivi et commenté l'essai de thérapie génique de ce syndrome le SCID. Bonne lecture et bon travail. »

source : Téléthon 2004 : Des scientifiques vous répondent. Question pour mon projet. http://forums.futura-sciences.com/showthread.php?t=20893

Une réponse bien laconique. Dommage...

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#2

Autre piste de débat

de Philippe Bourlitio icon, le 28 décembre 2004, 17:09:49

Aujourd'hui, de plus en plus souvent, on recommande de trancher des questions de santé par une analyse du rapport bénéfice/risque. Dans cet esprit, pensez-vous :
- que l'interruption de l'essai clinique français de thérapie génique sur les bébés-bulle était nécessaire ?
- que sa reprise est justifiée ?

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#3

les bébés bulles: l'essai charnière

de cebe, le 11 mai 2005, 23:37:52

Bonjour,
Commencer l'histoire de la thérapie génique par l'histoire des bébés bulle, et par ce qu'il faut considérer comme le seul réel succès thérapeutique de cette technologie, est une approche intéressante mais qui mérite d’être replacée dans le contexte très particulier de la fin des années 90. La thérapie génique est née dans les années 70 en tant que concept mais n'a techniquement vu le jour qu'à la fin des années 80 avec le premier essai clinique de marquage de lymphocytes avec un vecteur rétroviral (qui en l'occurrence ne portait pas un gène thérapeutique mais un simple gène de marquage des cellules). De la fin des années 80 au début du 21ème siècle, on considère que plus de 600 protocoles impliquant plus de 3000 patients ont été réalisés dans des pathologies très différentes (70% de cancer, 20% de maladies génétiques,...) et avec des techniques de modifications génétiques très variables. Ces protocoles n'ont eu comme constante que l'accumulation des échecs que l'on peut attribuer à plusieurs causes: l'immaturité (et ce n’est pas un reproche) de la vision que les scientifiques ont de la pathologie et des mécanismes vitaux normaux, des nécessités industrielles de développer des essais cliniques "inutiles" (et c’est reproche) pour des raisons essentiellement stratégiques, des difficultés techniques liées aux outils utilisées (difficulté de modifier génétiquement des pourcentages élevés de cellules, ...),... La thérapie génique s'est trouvée à la fin des années 90 dans une situation difficile avec une absence totale de succès thérapeutiques en porte-à-faux avec une demande sociale et médicale forte amplifiée par des campagnes de communication très maladroites. L'essai Fisher arrive dans ce contexte et donne un coup d'oxygène extrêmement important à la communauté scientifique car il démontre la réalité du concept (oui, on peut bricoler les gènes et traiter un patient). On sent un dans la communauté scientifique un certain soulagement qui rentre de plus en phase avec un certain apaisement de l’hypermédiatisation de la thérapie. C’est un coup de tonnerre qui survient lorsque les enfants développent des pathologies de type leucémiques. Les réactions sont alors assez vives avec une montée en puissance des « anti-thérapie génique », maigrement contrebalancées par le soutien à cette technologie apportée à cette approche par les sociétés savantes et les équipes impliquées dans la thérapie génique : prononcer le mot thérapie génique devient tabou ! Le protocole Fisher compose ainsi une période charnière de la thérapie génique : il prouve un concept, en établit les limites (les effets secondaires existent dans toute approche biomédicale).

L’avenir de ce protocole, qui a été arrété une seconde fois suite au développement d'une leucémie chez un autre enfant, est assez délicat à évaluer. Il est fort à penser que les comités de régulation comme l’AFSSAPS permettent l’évolution de ce protocole notamment avec des vecteurs rétroviraux de nouvelle génération dérivés de lentivirus. Il ne faut pas oublier que pour l’instant le protocole est encore un succès : des enfants sont en phase de guérison. Le problème essentiel est qu’il ne représente pas un marché important (une dizaine de patients par an en Europe) et la production des surnageants contenant les vecteurs thérapeutiques va poser des problèmes classiques du désintéressement des industriels pour les maladies orphelines et maintenant pour la thérapie génique.

Cebe

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#4

réponse à questions

de cebe, le 11 mai 2005, 23:47:22

Quelques précisions suite aux questions de P. Bourlitio:

Aucune technique à ce jour ne permet de cibler une intégration dans des conditions cliniques. Quelques laboratoires hyper spécialisés savent le faire dans des expériences ex vivo mais les conditions requises sont trop éloignées de l'application clinique. Il est possible que l'utilisation d'autres vecteurs comme ceux dérivés de lentivirus et notamment de HIV permettent de sécuriser cette approche car il semblerait que ces vecteurs s'insèrent dans des localisations différentes des vecteurs initialement utilisés (qui dérivent de rétrovirus de souris)... mais absolument rien n'est sur!!!!

L’arrêt du protocole était justifié car le développement d’une leucémie est un évènement suffisamment rare pour qu’il soit demandé à la communauté scientifique de s’interroger : ce qu’elle a fait. De le redémarrer, mais dans des conditions différentes, aussi car effectivement le rapport risque/bénéfice est très favorable à la suite d’une telle approche.

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#5

demande

de elo & kate, le 14 septembre 2005, 9:53:28

bonjour!!! moi et kate sommes en seconde BEPA service aux personnes!!! et nous aimerions vous posez quelques questions sur la maladie du bébé bulle!!! car nous voulons faire un dossier sur la maladie!!
-comment se fait-il qu'ils naissent sans défenses immunitaires?
-combien de temps peut-on vivre sans défenses immunitaires?
-sur mille bébés combien sont atteints de cette maladie?
-pouvez nous donner les façons de guérir le bébé et comment diagnostiquer cette maladie?

MERCI DE NOUS RéPONDRE sur mon adresse e-mail s'il vous plaît kate et elo

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#6

Pour Kate et Elo

de Cebe, le 18 septembre 2005, 10:36:28

Kate et ELo,

Les "enfants-bulles" traités dans le service du Pr Fisher par thérapie génique souffraient d'une maladie d'origine génétique qui avait pour origine une mutation dans le gène codant pour la chaine gamma-c du récepteur à l'interleukine-2 (IL-2). Très schématiquement, certains récepteurs sont constitués d'un ensemble de protéines qui s'associent au niveau de la membrane cellulaire pour recevoir et transmettre le signal apporté par une hormone ou une cytokine. Lorsque la cytokine, comme l'Il-2, se fixe sur ce récepteur complexe, une cascade d'évènements chimiques conduit à activer, ou réprimer, certains gènes... qui modifient ainsi le comportement de la cellule. Par exemple, l'IL-2 est capable, en association avec d'autres cytokines ou molécules, d'induire la prolifération des lymphocytes T en se fixant sur son récepteur présent sur les lymphocytes T. Si un des composants du récepteur ne fonctionne pas, le récepteur peut ne pas fonctionner ou mal fonctionner. Le récepteur de l'interleukine-2 est composé d'un ensemble de protéines, dont la chaine gamma-c. Chez certains enfants atteint d'immunodéficience sévère et combinée (Severe Combined Immuno Deficiency, SCID), la mutation sur le gène codant pour la chaine gamma-c conduit à un dysfonctionnement des lymphocytes T, B et NK. Ces cellules sont primordiales dans le déclenchement de la réponse immunitaire. Privés de réponse immunitaire, ces enfants peuvent être infectés par tous les pathogènes possibles sans concevoir de résistance immunitaire (bactéries, virus infantiles, chmapignons, ... contre lesquels un enfant est protégé dès la naissance ou "sait" déclencher une réponse immunitaire de protection), et s'ils ne sont pas protégés, ou correctement soignés, ils meurent à cause de l'infection par le pathogène. C'est pour cette raison que les enfants, qui ne souffrent pas directement de la déficience en lymphocytes B, T et NK mais des conséquences de cette déficience sur le système immuniatire, sont placés dans un environnement stérile protégé par une bulle pour être protégé des pathogènes.

D'autres mutations sont responsables de ce type de maladie comme celle du gène codant pour l'Adénosine déaminase... le principe et le tableau clinique sont les mêmes, avec plus ou moins de gravité. Un gène codant pour une protéine impliqué plus ou moins directement dans la réponse immunitaire est défectueux, ... la réponse immunitaire se développe mal, voire pas du tout, ... l'enfant est sujet à des infections qui deviennent graves, voire deviennent léthales.

L'espérance de vie de ces enfants est dépendante de leur protection. Non-protégé, elle est très courte,... un mois, un an!!! cela va dépendre de beuacoup de facteurs: exposition aux virus ou bactéries dangereux, allaitement de la mère, ... Placés dans une bulle, ils peuvent survivre plusieurs années avant que des complications, qui surviennent un jour ou l'autre, ne viennent mettre un terme à leur "emprisonnement immunitaire".

En ce qui concerne le diagnostic et le pourcentage d'enfants atteints, je vous conseille de contacter les services du Pr Fisher à la Pitié-Salpétrière pour poser ces questions... ce sont eux les spécialistes.

En ce qui concerne les traitements hors thérapie génique, le traitement par excellence est le remplacement du système hématopoïétique (sanguin) par une greffe de moëlle osseuse (cet acte médical conduit à remplacer les cellules du système immunitaire par le nouvelles du donneur). La greffe est cependant un acte médical lourd, qui peut conduire au décès du patient s'il ne supporte pas cette greffe, ou si le greffon (du donneur) ne parvient pas à se régénerer dans le patient (l'hôte). Dans certains cas, il existe des possibilités d'injecter la protéine manquante au patient. C'est le cas des immunodéficiences asssociées à un défaut dans le gène codant pour l'adénosine déaminase, dans lequel l'injection de cette enzyme conjuguée à un produits chimique permet de restaurer les fonctions des cellules qui fonctionnent mal. Ce sont cependant des traitements lourds, pas toujours possibles (impossibles pour les bébé-bulles de Fisher par exemple), et qui parfois ne fonctionnent que pendant un temps.

Bon courage pour votre mémoire.
N'hésitez pas à posez vos questions,

Cebe

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#7

Addendum Kate et Elo

de Cebe, le 18 septembre 2005, 10:47:24


Addendum à mes commentaires, tiré d’un site complet (mais peut-être complexe) :

http://nte-serveur.univ-lyon1.fr/immuno/LePoly/Chap.XII/texte12.html

cebe


Chez un très jeune enfant plusieurs événements doivent alerter le médecin et faire envisager un déficit immunitaire :
* infections persistantes, récurrentes et/ou à germes opportunistes : pneumocystose, nocardiose, candidoses généralisées, rougeole fulminante, infections par EBV, CMV...
* des complications post-vaccinales : vaccine ou bécégite généralisée
* des complications post-transfusionnelles : GVH (mortelles) provoquée par les lymphocytes dans le sang transfusé
Ces constatations sont d'autant plus évocatrices qu'il existe des antécédents familiaux de maladies auto-immunes : lupus, PR.
Devant de tels tableaux cliniques, il faut faire pratiquer des tests permettant d'évaluer le fonctionnement du système immunitaire :
* numération et formule
* dosage des différentes classes d'immunoglobulines
* dosage de C2, C3, C4 et CH50
* intradermoréaction à la candidine, à la tuberculine
* profils lymphocytaires avec quantification des CD2, CD3, CD4, CD8, CD14, CD19, CD20, CD56
* tests de prolifération lymphocytaire en présence d'alloantigènes, de mitogènes.

En France, la fréquence des SCID typiques est estimée à 1 pour 10.000 naissances, leur principale conséquence est la survenue d'infections nécessitant l'hospitalisation lors des premiers mois de la vie. En l'absence de traitement de type greffe de moelle osseuse, leur évolution est fatale dans l'année.




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#8

bonjour

de amel33, le 10 novembre 2005, 8:53:08

Bonjour,

Je suis élève de 1ère S. En TPE (Travaux Personnel Encadré), avec deux de mes camarades, nous avons choisis comme sujet les maladies génétiques et la thérapie génique. Pour illustrer notre sujet, nous avons choisis de parler de la maladie des enfants-bulles. Nous devond passer à l'oral et constituer un dossier. Le but est que nous comprenions et que nous sachions l'expliquer avec nos propres mots. POurriez vous, s'il vous plaît, nous aider en nous donnons quelques informations sur cette maladie avec des mots simples...
merci...
@ bientôt

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#9

Re: bonjour

de Philippe Bourlitio icon, le 10 novembre 2005, 9:30:25

Bonjour Amel33,

Le principe de ce site web n'est pas de faire votre travail à votre place. En revanche, si, dans les informations déjà disponibles sur le site, il y a des points précis que vous ne comprenez pas, signalez les moi, je m'efforcerais de les retravailler.

Cordialement.

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#10

de Amel3301, le 17 novembre 2005, 8:42:13

Bonjour,

Biensur je ne vous demande pas de faire le travail à ma place...Je souhaiterais, si possible, que vous me corrigiez si ce que je dis est faux...

La maladie des "enfants bulles" est une maladie génétique du système immunitaire liée au chromosome X.Les enfants atteints ne doivent pas être en contact avec le moindre antigène. Cette maladie est généralement traitée avec une greffe de moëlle osseuse mais depuis quelques années, on la traite avec la thérapie génique. Le principe est de prélever chez le "malade" un gène deffectueux, de le "corriger" en laboratoire et de le ré injecter chez le patient, ou bien de lui introduire directement un gène "répareteur" prélevé chez un membre de sa famille.

merci d'avance

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#11

Pour Amel

de Cebe, le 22 novembre 2005, 9:52:25

Amel,

Attention à l'utilisation des termes qui peuvent être sources de confusions souvent dans la vulgarisation scientifique.

Il ne s'agit pas dans le cas de ce type de traitement de PRELEVER un gène défectueux et de le REPARER.

C'est la conjonction d'efforts distincts qui permet de proposer un traitement en thérapie génique. La recherche fondamentale permet d'identifier quel gène est défectueux chez certains patients; ces travaux permettent de créer des tests qui diagnostiqueront chez des malades souffrant des mêmes symptomes, s'il sagit bien du même gène défectueux. En parallèle, souvent dans le cadre des études en recherche fondamentale sur ce gène, des chercheurs isolent la version normale du gène à partir de cellules provenant d'un individu ne souffrant pas de cette maladie (souvent une personne totalement inconnue) par les techniques de génie génétique utilisant nos connaissances sur la biologie moléculaire. Les chercheurs impliqués en thérapie génique construisent ensuite un vecteur, avec ce gène isolé dans les études précédentes, pour l’introduire dans les cellules du patient. Dans le cadre du protocole des bébés-bulles, il s’agit du gène codant pour une partie du récepteur à l’interleukine-2, qui est connu et isolé depuis plusieurs années, bien avant l’idée de traiter par thérapie génique les enfants souffrant de ce type d’immunodéficience. Enfin, après de multiples travaux réalisés en laboratoire, les médecins et les chercheurs décident de créer, et de réaliser, un essai clinique qui utilisera ce même vecteur, donc ce même gène pour tous les patients.

Ensuite, il faut être bien conscient que si la thérapie génique pour ces patients a conu des succès notoires, la greffe de cellules souches hématopoïétique reste le traitement le plus répandu pour cette pathologie pour plusieurs raisons : 1) bien que déliact à réaliser et à subir pour les patients, il fonctionne dans de nombreux cas, 2) la thérapie génique, n’est pas encore un traitement disponible en masse pour un grand nombre de patients, 3) il reste des problèmes de sécurité à gérer avec la thérapie génique et 4) de nombreux services hospitaliers n’ont pas l’infrastructure, le droit, les connaissances, ou les moyens financiers de réaliser une thérapie génique.

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#12

de dorothée, le 22 janvier 2006, 17:59:07

Bonjour,
Je fais également un sujet de tpe sur ce sujet.Je ne comprends pas bien pourquoi les garçons sont les seuls touchés par la maladie.Un homme ayant subit une greffe de moêlle osseuse ne peut-il pas avoir d'enfants?Si il peut, il pourrait alors transmettre l'allèle X malade et sa femme (porteuse) également.La fille aurait alors 2allèles malades et serait atteinte.(j'espère que vous comprendrez ma question)
merci d'avance
(serait-il possible que vous me repondiez sur mon adrese e-mail?)
Merci d'avance

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#13

juste une petite réaction.

de Fanny, le 11 mars 2006, 15:11:25

Bonjour,

J'aimerai juste réagir sur le sujet car hier en cours de transgénèse (je suis en M1 bio à Evry),
Le professeur nous a présenté en guise d'exemple le protocole de thérapie génique sur le SCID-X.
Il nous a présenté ça d'une telle façon qu'il m'a fait pleurer !!
Il avait rencontré le professeur Fisher de l'hopital Necker et etait donc bien renseigné pour nous présenter le sujet.

La premiere question que je me suis posée est : pourquoi arreter les essais alors que sur 10 enfant 9 ont etaient sauvé tandis qu'ils etaient destiné a une mort certaine (vu la faible probabilité a trouver un donneur de moelle compatible) donc 9 enfant pouvant respirer l'air libre c'etait un MIRACLE !!

j'en ai parlé avec mon professeur qui a un recul la dessus et qui m'a dit parler de l'espoire des parents. Il a raison. Si un enfant est gueri, sort de sa bulle, et vi normalement, quel bonheur pour les parents, mais si au bout de 5 ans il developpe une leucémie et meurt ??!! Je pense que les parents doivent etre infiniment plus boulversé que si l'enfant etait mort dans sa bulle.

Enfin tout ca pour dire que depuis hier, ca me turlupine.

9 enfants sur 10 guéri et pleins qui meurt chaque année alors qu'ils pourraient aussi etre guérit !

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#14

de zerty, le 31 mars 2006, 19:58:21

je voudrais + de précisions sur la facon dont ces enfants vivent dans leur "bulle". (Comment communiquent-ils, comment évoluent-ils?...)
merci d'avance

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#15

P.S.

de zerty, le 05 avril 2006, 16:11:07

pourriez vous s'il vous plait me repondre sur mon adresse e-mail?
merci

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#16

la vie d'un bébé bulle

de lemarseillais13200, le 26 mai 2006, 12:02:26

pour repondre a zerty je suis maman d'un bebe bulle,et je vais vous resumer la vie qu'il ont.TOUT d'abord il vive dans une bulle ou on ne peut avoir aucun contact toucher,aucune odorat et les jouer sont trier tres serieusement puisque il sont stereliser a tres grosse pression,pour nous parents ca etais tres durs mais au fil des mois le bebe s'habitue et le jours ou on le sors il ne veut aucun contact avec nous car il a trop peur.Malgre tous on arrive avec des sourires des mimic a leurs donner de l'amour mais je souhaite ne plus vivre cette experience.Si VOUS AVAIT D'autre question n'hesiter pas excuser moi pour les fautes je debute avec l'ordi.

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#17

Petite question

de Marie-Line, le 01 juin 2006, 23:05:55

Bonjour voilà j'ai 18ans, sela fait maintenent 3ans que j'ai entandu parler des enfants bulle, sela me touche enormement. Comme toute maladies infantine il faux dir. J'ai perdu mon frere suite à une tumeur au cervo, nous ne pouvion rien faire pour lui. Je ne souhait en auqu'un cas à quelqu'un de vivre ce que j'ai vécu. Et c'est pour sela que je m'adresse à vous, j'aimerai s'avoir si il est possible de faire un dont pour les enfants bulle, ma maman qui est infermiere m'a dis de me renseigner a l'hopital de strasbourg. Mais peut etre que vous pouriez me dire si je peux oui ou non fair quelque chause. Sacher que c'est quelque chause qui me tien à coeur et sela fait maitenent 3ans que j'attend d'avoir ma majoritée pour pouvoir faire quelque chause. C'est enfants mintrige énormément, j'an est meme fait mon sujet d'histoire pour le cap. Svp si vous pouviez me donner des information pour des don ou autres sa serais gentille. merci d'avance. Marie-Line

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#18

de pauline et matou , le 11 juin 2006, 15:03:50

Bonjour à tous nous sommes élèves de troisième et nous avons un exposé à faire sur les immunodeficiences. Les enfants bulles étant un très bon exemple nous voudrions savoir combien y a t il d'enfants atteints de cettte immunideficience innée sur dix.

merci de votre compréhension et de votre agréation

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#19

de Philippe Bourlitio icon, le 11 juin 2006, 15:26:51

Bonjour Pauline et Matou,

L'article indique que le DICS-X touche en moyenne un bébé sur 200.000 à la naissance (voir premier encadré). À vous de ramener ça en nombre de cas pour 10 naissances. En troisième, les fractions ne posent plus de difficultés, non ? ;)

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#20

Re: la vie d'un bébé bulle (message 16)

de Philippe Bourlitio icon, le 17 juin 2006, 12:40:19

Bonjour Lemarseillais13200,

Un grand merci pour votre témoignage. En tant que jeune père, j'imagine votre souffrance, votre frustration et je compatie.

Savez-vous s’il existe un test génétique pour le diagnostic prénatal du DICS-X, qui donnerait aux parents qui, comme vous, ont déjà un enfant atteint par cette maladie la possibilité d'envisager une nouvelle conception ?

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#21

mon bebe bulle

de fatima, le 11 septembre 2006, 16:42:47

bonjour a tous ,cela fait tres lontemps que je vous avit ecris au sujet de mon fils qui etais lui meme un bebe bulle(le marseillai)je suis la maman je navait pas dordi mais maintenant je peux repondre atous les question dont une que je connais la reponse oui il existe un diagnostic prenatal avant 3 moi de grossesse
a bientot
fati

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#22

Questions...

de Angèle & Lauriane, le 17 octobre 2006, 17:56:47

Bonjour,
Nous sommes deux élèves de 1ère S et nous avons décidé de choisir les "bébés bulle" comme sujet de TPE. Votre site et très intéressant et nous avons regroupé de nombreuses informations. Cependant, il nous reste des zones d'ombre et des questions qui restent sans réponses... Pourriez-vous nous aider ?

--> Comment les bulles stériles dans lesquelles les bébés sont placés pour éviter le contact avec des bactéries sont-elles créées ?
--> Où en est l'étude du Pr Fisher ?

Merci d'avance

Angèle et Lauriane.

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#23

recherche parents de bebe bulles

de camille, le 05 novembre 2006, 1:38:22

bonjour,
je réalise un article sur la thérapie génique, son avenir, ses perspectives. J'aimerais receuillir le témoignage de parents de bébés bulles dont les enfants auraient suivi le traitement du Pr Fisher en 2000. Je sais que ce n'est pas très conventionnel, mais aucun suivi n'est pas fait de telle initiative. L'information circule généralement seulement quand les choses vont mal, comme cela a été le cas pour deux d'entre eux mais on ne sait rien des 8 autres aujourd'hui. Je me pose des questions, comment vont ils ? Vivent ils une vie aujourd'hui normale ? Je ne critique en aucun cas les instances qui décident de l'avenir ou non d'un protocole seulement voila, quand deux enfants développent malheureusement des troubles secondaires, 8 autres ont survécu et cela est loin d'être un échec, mais déja un grand espoir. Merci d'avance. Camille.

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#24

de emeline, le 22 novembre 2006, 17:51:40

Bonjour
Je viens de finir un exposé concernant la maladie du "bébé-bulle" et je me suis pris de passion je l'avoue pour ce travail. Je suis actuellement en premiere année de biologie à bordeaux 2 et tous ceux qui touche de prés ou de loin à la génétique m'intéresse beaucoup mon but étant bien-sur de trouver du travail plutard (beaucoup plutard !! ) dans cette filière. Enfin assez raconté ma vie je voulais juste mettre un "peti" message pour vous remercier pour cette page web. Elle est nette et précise et m'a fortement aidé dans la réalisation de mon exposé. Et j'avoue que des sites clairs et complets sur la thérapie génique se font rare. Pourtant quelques questions n'ont pas encore élucider pour moi, je me tourne donc vers vous.
Comment le géne médicament va reconnaître l'endroit où il devra se fixer?
Dans le cas du bébé-bulle seul un nucléotide est muté masi dans d'autre maladies il arrive que les nucléotides soient plus nombreux: comment va t'on couper ces morceaux de nucléotides et que deviennent-ils ?
Voilà des questions toutes simples je crois mais qui restent sans réponses...
merci beaucoup

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#25

gène

de juliette, le 27 novembre 2006, 17:43:22

Bonjour à tous!!
Alors voila, je suis étudiante en deuxième année de médecine et je dois faire une présentation sur l'immunodéfience SCID. Il me semble que c'est la même chose que les bébés bulles. (sauf que tous les bébés bulles ne souffrent pas forcément de cette maladie génétique particulière) Je vous remercie pour ce site, car il est extremement clair et que je peux enfin mettre un peu d'ordre dans mes idées!!
Cependant, je recherche encore quelques informations:la prévalence et l'incidence du gène
- le gène, son locus, son altération, et sa fonction (s'il y a plusieurs gènes, détailler uniquement le plus fréquemment impliqué)
Si quelqu'un a l'adresse d'un site pour que je puisse compléter mes informations, je suis preneuse. Et je voudrais bien si possible savoir où contacter le professeur Fischer ou son service. MErci d'avance et bon courage à toutes les familles qui sont ou ont été confrontées à cette maladie

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#26

de emeline, le 27 novembre 2006, 17:57:53

en réponse à Juliette voici l'adresse pour avoir quelques trés bonnes illstration pour cet type d'exposé: http://www.inrp.fr/Acces/biotic/biomol/enjeux/TGS/html/demarche.htm
bon courage

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#27

merci beaucoup

de juliette, le 27 novembre 2006, 18:16:41

voila juste pour dire merci à Emeline. C'est très ckair et ça m'aide beaucoup
Bonne soirée à tous

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#28

Pour Emeline

de Cebe, le 05 décembre 2006, 15:03:46


Comment le géne médicament va reconnaître l'endroit où il devra se fixer?

Il ne reconnait pas un endroit en particulier. Le vecteur viral qui transporte le gène médicament va intégrer la nouvelle information génétique "au hasard" dans les sites du génome permissif, éventuellement sur un autre chromosome que celui concerné par la pathologie. La cellule prendra en compte les informations apportées par ce nouveau gène quel que soit sa position dans le génome. La thérapie génique n'agit pas directemnt sur le gène déficient!!

Dans le cas du bébé-bulle seul un nucléotide est muté masi dans d'autre maladies il arrive que les nucléotides soient plus nombreux: comment va t'on couper ces morceaux de nucléotides et que deviennent-ils ?

Conformément à la réponse ci-dessus, dans ce type de pathologie/désordre génétique, on ne s'occupe pas de la mutation du gène ou de réparer le gène muté: la complexité de la mutation importe donc peu. On rajoute un gène au génome humain. On ne sait pas encore réparer précisément un gène, du moins pas avec une efficacité qui a priori puisse être utilisée en clinique aujourd'hui!!!

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#29

de onyx, le 17 janvier 2007, 16:56:30

bonjour, je suis en 1 ere S et je fais moi aussi un tpe sur la thérapie génique,cependant, nous ne l' étudions par pour une maladie en particulier ... j 'ai deja fais beaucoup de recherche mais il me reste quelques point a éclairer : - Comment trouver l ' emplacement du gene deffectueux et le gene thérapeutique ?
- Comment obtenir une intégration durable du gene injecté ?

je voudrais également vous remercier pour ce site tres interessant et qui a deja pu m ' apportet quelques reponses ... j ' espere que vous pourrez m eclairer assez rapidement dans la mesure du possible et encore merci...

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#30

de onyx, le 17 janvier 2007, 21:37:27

il est vrai qu il est peut etre difficile de me repondre rapidement, en effet les derniers messages ont ete publiés il y a un an ... j espere juste que les commentaires sont regardés souvent afin de pouvoir m eclairer ... mais de toute maniere ce site reste tres bien et tres enrichissant

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#31

un exposer

de Samantha, le 06 février 2007, 15:01:32

Bonjours, je suis en seconde et je dois faire un exposé sur la therapie genique et plus precisement "les bébés bulle". Et je voudrais savoir s'il y aurais possibilité de me donner des sites sur lesquels je pourrais trouver les information qu'il me faut.

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#32

pour samantha

de onyx, le 06 février 2007, 16:04:56

bonjour samantha, juste a on avis il ne faut pas attendre de réponse de ce site qui a pourtant l air tres bien, fait plutot une recherche sur google,il doit y avoir pas mal d'info et a toi du trier .. va sur les sites officiels genre le site du senat etc ... j avait des info pas mal pour la therapie genique... sinon tu va voir dans les liens des sites qui parle des bebes bulles ..

bon courage .. +++

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#33

bébés-bulles

de marie kuhnmunch, le 11 mars 2007, 12:28:10

bonjour à tous,
j'ai fait je ne sais combien de sites sur l'immunodéficience innée ( les bébés-bulles),et aucun ne donnent ou ne montrent de photos...
En auriez-vous?
Merci de me répondre le plus vite possible (!) je dois rendre un devoir vendredi 16 mars et on est le 11!
Merci d'avance!!
Marie Kuhnmunch

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#34

petites précisions

de Clem, le 20 avril 2007, 21:56:35

bonjour, je m'intéresse au sujet des bébés bulles ( ce qui m'a amené sur ce site) et j'ai trouvé des informations très précieuses sur votre site. Cependant j'ai quelques questions (qui ont déjà été posée mais dont la réponse n'apparaît pas sur le site):
-pourquoi la maladie ne touche-t-elle que les garçons?
-y a-t-il des test de dépistage de la maladie? si oui lesquels et quand peut on les effectuer?

merci d'avance

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#35

Re: petites précisions

de Philippe Bourlitio icon, le 20 avril 2007, 23:17:31

Bonjour Clem,

- Pourquoi la maladie ne touche-t-elle que les garçons ?

La réponse apparaît dans le premier encadré : "Par son attachement au chromosome X, le DICS-X n'affecte que les garçons.". J'aurais dû signaler également la récessivité du caractère. Pour comprendre ou revoir le principe de l'hérédité récessive liée au chromosome X, voir la partie correspondante à l'adresse suivante :
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelFrID30025FS.html

- Y a-t-il des tests de dépistage de la maladie ? si oui lesquels et quand peut-on les effectuer?

Voir le commentaire n°7 ci-dessus, rédigé par Cebe. Voir aussi cette fiche proposée par le site Orphanet :
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-xdics.pdf

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#36

Bébé bulle pour ostéopétrose

de Murielle, le 07 juin 2007, 11:51:22

Bébé bulle pour l'Ostéopétrose pour une petite fille de 4 mois, greffée aujourd'hui. Si vous avez des informations à me donner sur les suites et surtout des résultats positifs à me communiquer. (Léa est suivie par le Pr FISCHER et son équipe).

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#37

Un documentaire

de Philippe Bourlitio icon, le 03 septembre 2007, 22:52:54

En ce moment, Arte diffuse un documentaire intitulé
"L'enfant bulle".
Résumé : Dans les années soixante-dix, l'épopée tragique et très médiatisée de David Setter, "l'enfant bulle", fait le tour du monde. À travers témoignages et images d'archives, retour sur le destin d'un petit otage de la science.
Voir :
http://www.arte.tv/fr/semaine/244,broadcastingNum=741990,day=3,week=36,year=2007.html

Rediffusions :
- le 06.09.2007 à 05:00
- le 07.09.2007 à 15:10

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#38

de julia, le 10 septembre 2007, 19:34:47

bonjours
je suis etudiante en 3éme année d'école d'infimière j'aurais un appel a lancer a l'auteur de ce site et a toutes les personnes succeptible de pouvoir m'apporter des informations: je realise mon mémoire de fin d'étude sur la relation infirmiere/enfants bulles car suite a un stage effectuée dans le service du professeur fisher( un gd homme)je me suis questionnée sur la nature de cette relation et jusqu' ou nous deviont aller dans notre relation "patient"/infimiere notament lorsque les parents sont peu présent(souvent faute de moyens financier ou pratique)c'est suite a ma relation avec un de ces bout de choux que je me suis posé cette question car en etudiant et observant mes collegues et moi meme je me suis demandé si la relation que l'on entretenait avec ces enfants ne s'apparentait pas d'une relation mere / enfants et dans ce cas est ce bénéfique ou délétaire pour l'enfant et sa famille? ou notre implication doit elle prendre fin??
autant de questions qui m'on amenée a traiter de ce sujet, pour cela j'aurais besoin de témoignage de parents et d'infimiere et meme d'aide soignante d'ASH ou meme de medecin.

je vous remercie par avance de vos reponses

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#45

T.P.E

de Léa, le 20 novembre 2007, 14:39:13

Elèves de 1èreS et dans le cadre d'un T.P.E sur les O.G.M nous devons travailler sur une maladie dont la thérapie génique à globalement fonctionnée, c'est donc pourquoi nous traitons la maladie des enfants bulles.Mais quelques questions n'ont pas encore trouvé de réponses.
-Le déficit immunitaire est lié au chromosome DICS-X, mais quel est le nom du gène responsable de développement du systhème immunitaire absent chez ces garçons malades?
-Ce gène en question est-il absent, modifié ou muté chez ces sujets atteints?
Votre site est très intéressant.
Merci d'avance pour votre réponse

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#46

Intéressant

de Claudine, le 20 novembre 2007, 15:14:59

Vos questions sont très pointues mais je m'efforce de trouver des personnes susceptibles de pouvoir vous éclairer et vous aider, et permettre ainsi une avancée dans votre dossier, pour un progrès supplémentaire dans la recherche médicale. Confiance et à bientôt,

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#47

Re: T.P.E

de Philippe Bourlitio icon, le 20 novembre 2007, 15:16:03

Bonjour Léa,

Attention, il n'y a pas un gène responsable du développement du système immunitaire : il en implique en réalité un grand nombre. La fabrication d'une seule molécule d'anticorps en implique déjà plusieurs...

Le premier encadré de l'article ci-dessus indique qu'il s'agit du gène gamma c (γc). Dans le commentaire n°6, Cebe précise qu'il s'agit de mutation.

Est-ce que ça répond à vos questions ?

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#48

Bientôt de nouveaux essais ?

de Philippe Bourlitio icon, le 20 novembre 2007, 15:39:58

L'équipe du Professeur Fischer a reçu le 30 août dernier une méganucléase ciblant le gène IL2RG.
http://www.cellectis.com/news/clspr-fr-070914.html

De quoi s'agit-il ?

Nous avions vu (dans l'article ci-dessus) que l'une des causes possibles du développement de leucémie consécutif au traitement par thérapie génique était la technique d'insertion du gène "médicament" : l'insertion, faite aléatoirement, avait perturbé le fonctionnement d'un gène régulant la multiplication des cellules, d'ou cette sorte de cancer.

D'après le fabricant, "Les méganucléases permettent une approche alternative, qui n'est pas basée sur l'insertion aléatoire d'un gène médicament, mais sur la correction du gène déficient lui-même. Elles devraient donc permettre d'éviter le type d'effet adverse cité plus haut, et contribuer à rendre l'approche de thérapie génique plus sûre."

C'est ce qu'on appelle de la recombination homologue.

C'est prometteur. Est-ce généralisable ? Je n'ai pas le temps de creuser la question pour l'instant. En attendant, voici une publication (en anglais), datant de 2003, de l'équipe qui a mis au point le procédé :
http://nar.oxfordjournals.org/cgi/content/full/31/11/2952

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#49

reprise des essais?

de lydie, le 03 décembre 2007, 22:41:44

bonjour, je me demandais si les essais de thérapie génique avaient repris ou non? J'ai eu des réponses contradictoire. Merci

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#50

Témoignages

de mc, le 28 décembre 2007, 15:10:56

Bonjour, nous sommes en 1S et nous faisons notre TPE sur les bébés-bulles et nous cherchons des témoignages des parents ou même d'infirmières ayant été ou étant en "relation" avec ces enfants car nous étudions le comportement face à la maladie.
Merci d'avance et bonnes fêtes

Camille et Mathilde

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#51

bébé bulle

de Murielle, le 31 décembre 2007, 14:26:59

Voir avec certains hopitaux parisiens qui gèrent les maladies rares et les bébés bulles. Ma petite fille y a vécu 6 mois dedans. Je reste disponible mais en privé !

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#52

Témoignages

de mc, le 31 décembre 2007, 19:48:54

nous sommes désolées mais nous ne sommes pas sur Paris, pouvons-nous vous contacter par mails ou autre?
merci d'avance

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#53

message 31 déc 07

de Murielle, le 28 janvier 2008, 9:52:39

Camille et Mathilde,
Tout à fait d'accord pour être contactée et demander mon email au webmaster. Pas de problème au contraire, il faut encourager cette voie professionnelle et cela, dans le bon sens...
A bientôt,

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#54

témoignage

de camille et mathilde, le 28 janvier 2008, 18:57:20

Merci beaucoup, enfait on cherchait des témoignages parce qu'on faisait notre TPE sur les bébés-bulles, et on voulait pas parler que de la maladie mais aussi du comportement de la famille face à la maladie, nous avons rendu notre dossier, mais nous serons ravie d'avoir votre avis. Merci beaucoup

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#55

mon bébé "bulle"

de bab, le 19 juin 2008, 10:33:31

Bonjour,moi je suis la maman d'une 3ème petite fille,à qui ont à découvert un déficit immunitaire combiné sévère en 2001.
Son aventure médicale , les traitements ,la bulle,et le parcour parfois bien dur pou toute la vie de famille!
elle à aujourd'huie "7ans" elle vie sans traitement grandie et vat rentrer en ce1.
Guérie grâce à une greffe de moelle osseuse , je suis prête à répondre à toutes vos questions et vous dire avant tout de ne jamais baisser les bras! Amicalement...

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#56

mon bébé "bulle"

de bab, le 19 juin 2008, 10:33:36

Bonjour,moi je suis la maman d'une 3ème petite fille,à qui ont à découvert un déficit immunitaire combiné sévère en 2001.
Son aventure médicale , les traitements ,la bulle,et le parcour parfois bien dur pou toute la vie de famille!
elle à aujourd'huie "7ans" elle vie sans traitement grandie et vat rentrer en ce1.
Guérie grâce à une greffe de moelle osseuse , je suis prête à répondre à toutes vos questions et vous dire avant tout de ne jamais baisser les bras! Amicalement...

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#57

bab

de linea, le 19 juin 2008, 19:59:07

hooooo comme je t envie bab que ta puce s' en soit sortie je lui souhaite le plus elle et a pus longue vie possible , mon bébé a moi n'as pas gagner cette bataille si tu veux nous pouvons en discuter par mail , as tu un site ou un blog racontant histoire de ta puce ?
cordialement
linea

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#58

question

de nany, le 08 janvier 2009, 19:17:16

Bonjour,
voila je suis en bep et je prepare actuellement un controle continu de formation j'ai choisis pour theme les enfants bulles.je suis du gard mais j'ai malgres cela fait une lettre a l'hospital necker ou le dr fisher travaille pour que l'on m'envoi des document ou autre.en attendan je fais des recherches et j'aurais besoin que l'on reponde a des questions si possible (pas pour faire mon travail juste pour completer mes recherche). merci de me repondre vite svp mon oral seras en mars il me faut le finir pour fin fevrier.
qu'est ce qu'etre enfant bulle?
en quoi c'est difficile?

merci beaucoup.

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#59

question

de nany, le 08 janvier 2009, 19:19:43

si quelqu'un a des reponsse bien precise et qu'il veut me contacter il peut demander mon adresse mail au webmaster. encore merci. =)

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#60

nany

de linea, le 08 janvier 2009, 19:42:20

nany la vie d un bébé bulle est tres difficile pour les parent comme pour l enfant car il n y a plus de contact physique a proprement parler et beaucoup d autre contrainte egalement je suis d accord pour t en parler plus profondement par email en attendant chercher dans google le blog de linea49 et tu trouvera un morceau de l histoire de mon fils

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#61

linea

de nany, le 18 janvier 2009, 11:21:52

linea,je te remercie beaucoup de me repondre,si tu veut je peut te passer mon adresse msn pour que l'on puisse en parler?

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#62

Proposition de contact avec linea49

de Philippe Bourlitio icon, le 18 janvier 2009, 11:45:59

Bonjour Nany,

Dans le message précédent, Linea49 vous indiquait comment trouver son blog. En voici l'adresse :
http://linea49.skyrock.com/

Vous pourrez discuter directement en ligne ou lui envoyer un message...

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#63

de Audinette, le 15 février 2009, 15:50:40

Bonjour à tous,
Je suis en master de pharmacologie, et j'ai choisi de faire un exposé sur la thérapie génique en prenant comme exemple les bébés bulles. J'aimerais savoir à quel stade en sont les essais cliniques aujourd'hui en 2009, je n'arrive pas à trouver d'informations récentes sur le sujet...merci beaucoup
Cordialement

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#64

la recherche

de doudou, le 15 février 2009, 19:36:59

bonjour audinette, je me suis pas mal renseignée sur ce sujet dans le cadre d'un cours de psychobiologie il y a un an. Voilà ce dont je me souviens: une dizaine d'enfants pour qui la greffe habituelle n'était pas possible et pour qui on n'avait aucun traitement a pu bénéficier d'une greffe de sang de cordon (avec des cellules souche). Cependant, à la suite, certains ont contracté une leucémie. Tous ont été guéris de la leucémie sauf un qui en est mort. Les autres enfants ont pu sortir de la bulle et avoir enfin une vie d'enfant. Les essais avec le sang de cordon ont été stoppés mais la recherche dessus continue. On peut se questionner sur ce moratoire, puisque le sang de cordon a permis de sauver des enfants pour qui il n'y avait pas de traitement, et dont la vie était suspendue. Si mes souvenirs sont bons c'était en 2001 que ça a été stoppé. Recherche à l'hôpital necker avec le professeur fisher, en collaboration aussi avec le labo de recherche de l'université de montréal. Je fais ça de mémoire, n'ayant pas mon travail avec moi. à vérifier donc! bonne recherche.

lydie

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#65

de Audinette, le 15 février 2009, 20:30:12

Merci beaucoup pour cette réponse rapide!je vais continuer mes recherches pour avoir plus d'infos...
Cordialement

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#66

de linea, le 16 février 2009, 11:05:14

excuse moi doudoud mais une greffe avec sans de cordon et une therapie genique ce n est pas du tous la meme chose c'est completement different

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#67

de doudou, le 16 février 2009, 14:26:33

tu as tout à fait raison, comme quoi la mémoire nous joue vraiment des tours! j'ai mélangé.

- Depuis plus de 30 ans, cette maladie est traitée avec succès par greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur qui partage les mêmes antigènes tissulaires d’histocompatibilité HLA. Cependant, cette possibilité ne concerne que 20 % des patients. Il est possible de traiter les autres patients par une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur moins compatible (en général un parent). Cette forme de traitement présente cependant de nombreuses limites : risque de mortalité de l’ordre de 20 à 30 %, reconstitution incomplète des défenses immunitaires nécessitant, dans la majorité des cas, la poursuite de traitements, déclin à moyen/long terme de ces défenses chez certains patients.

- Une nouvelle source de cellules souches hématopoïétique a été reconnue dernièrement dans le sang de cordon ombilical. A histocompatibilité égale la greffe de sang de cordon est plus efficace que la greffe de moelle osseuse. Il reste encore difficile de trouver un greffon de compatibilité acceptable.

-thérapie génique: On prélève les cellules du malade, puis on les modifie in vitro en introduisant une version saine du gène touché pour rétablir sa fonctionnalité. L’histocompatibilité de ce type de greffon, appelé le soi modifié, est parfaite. Ces premiers types de greffes ont été effectués en France à l’hôpital Necker à Paris en 2000 par l’équipe du professeur Alain Fischer. Ces greffes ont permis de guérir des enfants pour qui on n’avait pas trouvé de donneurs suffisamment compatibles. Ces enfants ont pu sortir de la bulle. Cependant certains ont déclaré une leucémie, ce qui a stoppé tout autre essai de thérapie génique, dans l’attente d’avoir élucidé le problème.

(sur la maladie en tant que telle)
Saint-Basile, G. (2003). Le déficit immunitaire combiné sévère : T-B+ de transmission liée au chromosome X ». In Encyclopédie Orphanet [en ligne]. Editeur scientifique : professeur Alain Fischer. http://www.orphanet/data/patho/FR/fr-xdics.pdf (page consultée le 10 novembre 2007)

(pour comprendre la thérapie génique) (certains ont des shémas très clairs)
Banque des savoirs (2005) Médecine : le futur s’invente aujourd’hui : des « gènes médicaments » [en ligne] http://www.savoirs.essonne.fr/dossiers/la-vie/medecine-sante/article/type/0/intro/medecine-le-futur-s-invente-aujourd-hui/chapitre/des-genes-medicaments/ (page consultée le 10 novembre 2007)

Fondation pour la recherche médicale (2002).
Thérapies cellulaire et génique : la médecine de demain [en ligne] www.frm.org (No 90, 2e trimestre, avril) (page consultée le 25 novembre 2007)

Institut national de recherche pédagogique, « La thérapie génique somatique » [en ligne].http://www.inrp.fr/Acces/biotic/biomol/enjeux/TGS/html/ressourc.htm#photographies (page consultée le 25 octobre 2007)

ps: si les liens ne marchent pas, tu as au moins les mots clés pour les retrouver!
bon en même temps moi j'étais plutôt axé sur la psychobio, alors n'y prend pas pour argent comptant, ça te donne un point de départ de recherche, mais pas une finalité, on s'entend!

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#68

de catherine, le 26 février 2009, 21:19:10

Comme beaucoup, je dois réaliser un travail. Avec mon amie, nous avons choisi le sujet des enfants bulles. Nous avons déjà quelque peu avancé, mais l'origine génétique reste floue pour moi. Je comprend bien que le gène responsable est un gène muté situé sur le chromosome X. Cependant, est-il possible qu'un fille (comme pour bab, juin 2008), enfant d'une mère porteuse du caractère et d'un père atteint lui-aussi (mais sauvé bien sur ;) soit elle aussi malade? Et le fils de parents ne présentant ni l'un ni l'autre le caractere de la maladie, pourrait-il être atteint uniquement à cause d'une mutation au niveau embryonnaire? Merci d'avance, mais surtout pour la richesse des informations accesibles grâce à ce site.

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#69

bébé bulle

de chaimae, le 06 mai 2009, 16:15:23

bonjour
Quel risque pour soigner les bébés bulle?
merci

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#70

de linea, le 06 mai 2009, 19:44:50

je ne comprend pas ta question , peux tu expliquer ?

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#71

de Romain, le 30 mars 2010, 19:01:25

Bonjour,
Je suis collégien et en SVT nous devons faire un exposé sur les maladie et j'ai eu le theme sur les bébés bulles alors jaimeroi posrer quelques question :
- Les symptomes de cette maladie
- Les causes de cette maladie
- le mode de vie
- et les théraphie

Veullez me repondre avant le 30 avril 2010 svp

Merci

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#72

de Chloé, le 31 mars 2010, 19:04:05

Bonjour,
Lorsqu'il y a action du retrovirus dans la cellule, c'est a dire intégration du gene voulu dans l'adn de la cellule, alors dans ce cas on a deux fois l'expression du gène (celui de rétrovirus et celui initial de la cellule) ?

Merci

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#73

Romain

de nany, le 01 avril 2010, 13:10:58

Romain j'ai fais un travail sur ses meme question si tu veu bien contacte moi par msn et je regarde ce soir chez moi pour retrouver mon sujet qui date de l'année derniere et je t'enverer tout ce dont tu a besoin. demande mon adresse au webmaster.

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#74

Les essais cliniques reprennent !!!

de Philippe Bourlitio icon, le 22 juillet 2010, 14:33:13

"5 enfants atteints de DICS-X intégreront un nouvel essai promu par l’AP-HP". Je viens de l'apprendre via le site de l'INSERM dans un article intitulé :

Les « bébés bulle » ont 11 ans : L’efficacité de la thérapie génique est démontrée.
http://www.inserm.fr/espace-journalistes/les-bebes-bulle-ont-11-ans-l-efficacite-de-la-therapie-genique-est-demontree

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#75

tendresse

de mimi, le 31 juillet 2010, 7:57:28

Bonjour, j'ai 60 ans, j'ai entendu dire que l'on pourrait rechercher des personnes ayant un peu de temps et de tendresse à donner à des bébés-bulles.

Qu'en est-t-il ? Y a t-il un site où trouver des réponses à mes questions ?

Merci de me répondre, bon été à tous, mimi

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#76

Recherche de témoignage

de Juliette, le 06 décembre 2010, 17:31:02

Bonjour, je suis élève de 1ère S, et je fais mes TPE sur les bébés-bulle, comme beaucoup d'autres élèves l'ont fait visiblement... Ma recherche documentaire est faite, et je suis maintenant à la recherche de témoignage de parents de ces enfants, car je voudrais présenter cela sous la forme d'un jeu de rôle, et c'est toujours mieux d'avoir des exemples concrets... J'espère que quelqu'un pourra me répondre, étant donné que ce forum date un peu. Merci d'avance !

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#77

bébé bulle

de catherineeeeeee, le 13 avril 2011, 20:12:17

bonjour jaime beaucoup le science plus tard je veux etre un prof de science la je suis en universiter meci de votre conlabaration a bientot mes chere amie voter pour moi merci

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#78

mon bebe bulle

de le marseillai, le 03 mai 2011, 11:03:05

bonjour;je sui tres decu car on ma refuser une fecondation pres implantatoir si cest comme ca que ca se dis est ce que quelqun a des info merci.

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#79

Recherche d'interview

de V.Charline, le 11 février 2012, 11:56:54

Bonjour, je réalise un travail de fin d'étude sur les bébés bulles et je cherche quelqu'un qui a du surmonter cette épreuve, une valeur sûre qui pourra répondre à mes questions merci de répondre rapidement.

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#80

v.charline

de nany, le 12 février 2012, 12:53:09

bonjour, charline. Pour mon bep dans la matiere francais, j'ai du choisir un sujet a presenté a l'oral pour un de mes CCF, j'ai choisis celui des enfant bulles, j'ai eu une tres bonne note et les proffesseur ainsi que les correcteur on beaucoup aimer mon sujet. je pourais eventuellement le retrouver pour t'aider, sans vouloir faire le boulo a ta place. ceci dit, j'ai aussi ecris une lettre a l'hopital NEKER pour avoir des information sur les enfants bulle et avec surprise ils m'on tres vite renvoyer une lettre avec beaucoup d'information. si tu veu voici mon email. en esperant pouvoir t'aider. =)

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#81

v.charline

de nany, le 12 février 2012, 12:53:56

nany09@hotmail.fr

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#82

leucemie neonatal .que faire!

de houria, le 19 mars 2012, 18:45:55

bonsoir,je suis jeune medecin et on vient d'hospitaliser un bébé de 7 jours pour une leuemie avec 75%blastes ,faut il faire la greffe d'emblée ou faire la chimiotherapie,avant et quel protocole utilisez vous dans LAL du nouveu-né ,je vis en ALGERIE .merci de me repondre

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#83

leucemie neonatal .que faire!

de houria, le 19 mars 2012, 18:47:23

bonsoir,je suis jeune médecin et on vient d'hospitaliser un bébé de 7 jours pour une leucémie avec 75%bastes ,faut il faire la greffe d'emblée ou faire la chimiothérapie,avant et quel protocole utilisez vous dans LAL du nouveau-né ,je vis en ALGÉRIE .merci de me répondre

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#84

Dics liè à l'X

de Olipilou, le 30 janvier 2014, 11:19:08

Bonjour,
Nous réalisons un TPE sur les cellules souches et nous travaillons sur cette maladie, mais il y a quelque chose que nous n'arrivons pas à comprendre. Pourquoi cette maladie touche seulement ou particulièrement les garçons?
En espérant que quelqu'un pourra répondre à notre question. Merci beaucoup d'avance.

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Références

[1] Premier succès de thérapie génique : un déficit immunitaire héréditaire corrigé. INSERM, 28 avril 2000.
http://www.inserm.fr/servcom/ servcom.nsf/ 0/ b297d97c09e113a5c12568cf004d9df3?OpenDocument

[2] Déficit Immunitaire Combiné Sévère : suspension d'un essai clinique. AFSSAPS, 3 octobre 2002.
http://afssaps.sante.fr/htm/ 10/ filcoprs/ 021001.htm

[3] Déficit Immunitaire Combiné Sévère et suspension d'essai clinique : complication identifiée chez un 2ème enfant. AFSSAPS, 15 janvier 2003.
http://afssaps.sante.fr/htm/ 10/ filcoprs/ 030101.htm

[4] Thérapie génique du déficit immunitaire DICS-X. Résultat des premières investigations sur la complication survenue chez deux enfants traités. AFM, Communiqué de presse, 16 octobre 2003.
http://www.afm-france.org/objetsfichiers/ fr/ communique_presse/ 2003/ CP_BB_Bulles_17_10_03.pdf

[5] Tracy Strahle. X-Linked Severe Combined Immunodeficiency (X-SCID).
http://staff.jccc.net/pdecell/ bio205/ webct/ projectsf04/ tracy/ XSCID.htm

[6] Jo Lyford. Gene therapy 'caused T-cell leukemia'. The Scientist, 20 octobre 2003.
http://www.biomedcentral.com/news/ 20031020/ 02/

[7] L'Afssaps autorise la reprise de l'essai de thérapie génique DICS-X. AFSSAPS, Communiqué de presse du 9 juin 2004.
http://agmed.sante.gouv.fr/htm/ 10/ filcoprs/ 040603.htm

[8] Encouraging results of gene therapy for SCID. The Lancet, 18 décembre 2004.

Pour en savoir plus

Des ressources pédagogiques sur le site de l'INRP :
Thérapie génique somatique. INRP.
http://www.inrp.fr/Acces/ biotic/ biomol/ enjeux/ TGS/ accueil.htm

Le site internet de l'AFM
http://www.afm-france.org/

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